1. Home
  2. L’hémophilie
  3. Qu'est-ce que l'hémophilie

Qu'est-ce que l'hémophilie

L’hémophilie est une maladie héréditaire rare.

L’hémophilie est un trouble de la coagulation. Lors d’un saignement, le sang des personnes hémophiles ne coagule pas normalement. Les saignements ne sont pas plus importants, mais sans traitement ils peuvent être plus fréquents et durer plus longtemps que la normale. D’où l’importance d’un bon suivi et d’un bon traitement.

Les saignements peuvent être externes et visibles ou internes et plus difficilement détectables. La plupart des saignements externes peuvent être soignés par les gestes de premier secours. Ce sont donc principalement les saignements internes qui peuvent poser problème.

Que se passe-t-il chez les personnes hémophiles ?

Chez les personnes hémophiles, les protéines (appelées facteurs de coagulation) qui interviennent dans la coagulation font entièrement ou partiellement défaut, et ce à cause d’un gène déficient. Les facteurs de coagulation sont des protéines produites par le foie qui permettent la coagulation sanguine, en participant à une réaction chimique complexe qu’on appelle la cascade de coagulation.

Lors d’une lésion, ces facteurs de coagulation (identifiés par des chiffres romains) se mettent en marche successivement. Chaque facteur active alors le suivant comme une véritable cascade de dominos. Cascade qui finit par former un caillot pour arrêter le saignement et recouvrir la plaie pendant que le corps reconstruit la zone abîmée.

Lorsqu’un maillon de cette chaine vient à manquer, on observe alors une diminution des capacités de coagulation. Avec pour résultat des saignements prolongés.

comparaison entre la coagulation d'une coupure au doigt entre un individu sain et un hémophile

Hémophilie A, hémophilie B

Lorsque le facteur VIII (aussi appelé facteur anti-hémophilique A) est déficient ou vient à manquer, on parle alors d’hémophilie A. L’hémophilie A touche principalement les hommes et concerne 80% des cas d’hémophilie.

Lorsque le facteur IX (aussi appelé facteur anti-hémophilique B) est déficient ou vient à manquer, on parle alors d’hémophilie B. L’hémophilie B concerne également les garçons et représente 20% des cas d’hémophilie.

Ces facteurs intervenant au milieu de la chaîne, le processus de coagulation démarre normalement mais ne peut s’achever. Dès qu’un saignement apparaît, même minime, il va durer beaucoup plus longtemps car le caillot sanguin qui arrête habituellement le sang n’est pas assez efficace. Les personnes atteintes d’hémophilie ne saignent donc pas plus abondamment que les autres mais bien plus longtemps.